КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ БОЛЕЗНИ КРЕЙТЦФЕЛЬДТА-ЯКОБА Толстолуцкая А.О.,Делинская Д.А.

Ростовский государственный медицинский университет


Номер: 4-6
Год: 2017
Страницы: 92-94
Журнал: Актуальные проблемы гуманитарных и естественных наук

Ключевые слова

Просмотр статьи

⛔️ (обновите страницу, если статья не отобразилась)

Аннотация к статье

Текст научной статьи

Введение: Прионные заболевания имеют длительный инкубационный период, злокачественное течение и приводят к быстрой гибели. Данные страдания вызывает аномальная разновидность прионов. Возбудителем прионных болезней является инфекционный прионный белок Prion Protein - scarpie (PrPSc), образующийся в результате конформационных изменений нормального (неинфекционного) клеточного белка Prion Protein - cellular (PrPс) [1, 58]. Накопление патологической формы PrPSc ведет к массовой гибели нервных клеток. Прионы - единственные известные инфекционные агенты, размножение которых происходит без участия нуклеиновых кислот. Вопрос о том, считать ли прионы формой жизни, в настоящий момент является открытым. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) относится к одной из четырех известных редких человеческих прионных болезней. Данное заболевание было описано в 1920-х годах Г. Г. Крейцфельдтом и А. М. Якобом. БКЯ - по праву одно из самых опасных инфекционных заболеваний, даже несмотря на свою крайне редкую распространенность: 0,5-1,5 случая на 1 млн населения. 90% всех случаев БКЯ приходится на классическую форму, чаще болеют мужчины [2, 68]. Общее количество зарегистрированных случаев варианта БКЯ в 7-ми странах Европы и 4-х других странах составило 219 наблюдений [3, 599]. Мы унифицировали существующие классификации в единую с разделением на эндогенные (спорадическая, наследственная и новая) и экзогенные (ятрогенная) формы. Ведущими симптомами в процессе наблюдения у больных были: нарастающие интеллектуально-мнестические расстройства, амнезия, страх, депрессия и деменция, дизартрия и дисфония, атаксия, экстрапирамидная ригидность, тетрапарез, амиотрофии, офтальмопарез, судорожный синдром, миоклонии, дрожание головы и конечностей, бессонница, гипертермия [4]. Международным Консорциумом по БКЯ были предложены определенные критерии для диагностики БКЯ. В данных критериях учитываются: I. Клинические симптомы: • Деменция. • Мозжечковые или зрительные. • Пирамидные или экстрапирамидные. • Акинетический мутизм. II. Данные дополнительных исследований: • Типичный волновой комплекс (феномен PSWC) на ЭЭГ. • Определение белка 14-3-3 в ЦСЖ (у пациентов с длительностью заболевания менее 2 лет). • Повышение интенсивности сигнала от хвостатого ядра и скорлупы или, по меньшей мере, от 2 корковых регионов (темпорально-париетально-окципитальный) в режиме DWI или FLAIR. Согласно этой схеме для постановки вероятного диагноза БКЯ необходимо наличие двух критериев из пункта I и, по меньшей мере, одного критерия из пункта II [5, 64]. Наибольшую опасность в плане развития эпидемии представляет ятрогенная форма. В 1974 году был впервые зарегистрирован случай развития БКЯ у пациента через 18 месяцев после пересадки роговицы от донора с установленной БКЯ. Доказанные способы передачи: трансплантация донорской зараженной роговицы и твердой мозговой оболочки, лечение препаратами человеческого гормона роста и гонадотропинов, использование инфицированных инструментов и внутримозговых электродов при нейрохирургических операциях. Описаны единичные случаи БКЯ среди нейрохирургов, патологоанатомов и ветеринарных работников. Инкубационный период колебался от 4 до 30 лет [6, 2661]. Нами был описан случай БКЯ у пациента с пересадкой плечевой кости в 18летнем возрасте. Клинический случай: Больной Л. 31 год, поступил в клинику неврологии РостГМУ с грубыми психическими и поведенческими расстройствами. Жалоб не предъявлял. Со слов родственников, неврологические симптомы появились с июля 2016 года. При обращении к врачу состояние больного было расценено как цереброастенический синдром. Была назначена терапия без выраженного положительного эффекта. В августе 2016 года была проведена магнитно-резонансная томография (МРТ): МР картина единичных локальных арахноидальных изменений ликворокистозного характера, убедительных МР-данных за наличие изменений очагового характера в веществе мозга не выявлено. В сентябре 2016 года присоединились насильственные движения в руках, нарушения сна, речевые нарушения в виде эхолалии, больному стало трудно подбирать слова, он стал неопрятен, забывал о приеме пищи. Грубо нарушилась походка по типу апраксии ходьбы. Со слов родственников в течение сентября 2016 года потерял навыки самообслуживания, утратил речевой контакт, не мог выполнить задания по команде и по подражанию. Больной был проконсультирован психиатром, поставлен диагноз: диссоциативное расстройство по типу псевдодеменции. Из анамнеза жизни: пересадка плечевой кости в 1996 году. Был проведен ряд исследований: Электроэнцефалография (ЭЭГ): Уплощенный тип ЭЭГ. Значительные диффузные биоэлектрические активности головного мозга регуляторного характера. Снижение функциональной лабильности коры. Типичная эпилептиформная активность не зарегистрирована. МРТ головного мозга: МР-признаки умеренной дилатации субарахноидальных пространств. На магнитно-резонансной ангиографии (МРА) патологии сосудов артериального круга не выявлено. Биохимическое исследование крови: билирубин общий (39.2 мкмоль/л), мочевина (7.7 ммоль/л) повышены. Ультразвуковое исследование (УЗИ) почек: признаки умеренных диффузных изменений паренхимы и чашечно-лоханочной системы (ЧЛС). Церулоплазмин: 0.218 г/л (N = 0.2-0.6 г/л). Консультация офтальмолога: Ангиопатия сосудов сетчатки обоих глаз, данных за наличие колец Кайзера-Флешнера на роговице, отека сетчатки, застойных дисков зрительных нервов нет. УЗИ органов брюшной полости: незначительные диффузные изменения паренхимы поджелудочной железы. Нечеткие признаки холецистопанкреатита. Гастроэнтеролог: нельзя исключить гепатоцеребральную дегенерацию. Рекомендован биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), щелочная фосфатаза, билирубин, мочевина) в динамике. Поступил в клинику неврологии для уточнения диагноза. Неврологический статус: не ориентирован в месте, времени, собственной личности. Не доступен продуктивному вербальному контакту. При проверке высших мозговых функций была выявлена грубая сенсорная афазия, моторная апраксия поэтому диагностика других корковых нарушений не представлялась возможной. Оценка функции фонации и артикуляции затруднена. Глоточные рефлексы проверить невозможно из-за активного сопротивления больного, язык - самостоятельно не показывает, при попытке высунуть - быстро прячет обратно. Вызываются рефлексы орального автоматизма (ладонно-подбородочный, хоботковый). Объем активных движений в суставах верхних конечностей снижен. Феномен паратонии. Корковые миоклонии. Мышечная сила в конечностях до 5 баллов. Хватательные автоматизмы. Пассивные движения: мышечный тонус повышен по экстрапирамидному типу, больше справа. Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей высокие D>S, с расширением рефлексогенных зон, без патологических стопных знаков. Оценить чувствительные нарушения не представляется возможным, в позе Ромберга - не устойчив с закрытыми и открытыми глазами. Пальцеколенную пробу и пальценосовую пробу не выполняет, так как не понимает задание. Нистагма нет. Тазовые функции контролирует. Менингеальные симптомы: отрицательны. Было проведено повторное ЭЭГ: уплощенная кривая. Реактивность мозговых систем резко снижена. При проведении провоцирующих ФП на ФН 3-27 замедление биоэлектрической активности в левой затылочно-теменной и правой передневисочной областях. При проведении фотостимуляционных проб на ФТ-2, ФТ-6, ФТ-10 отмечается замедление биоэлектрической активности по левому полушарию с акцентом в теменно-центрально-лобную область. Учитывая молодой возраст пациента, короткий анамнез, быстрое развитие симптомов в течение трех месяцев, наличие лобного синдрома (эйфоричность, некритичность к своему состоянию, дурашливость), поражения экстрапирамидной системы (повышение мышечного тонуса по пластическому типу), грубые когнитивные нарушения (псевдодеменция), анамнестические данные (пересадка плечевой кости в 1996 году), исключение СПИД-дементного комплекса и данные ЭЭГ (уплощение кривой и отсутствие эпилептических комплексов), был предположен диагноз: болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Несмотря на выполненную МРТ головного мозга для подтверждения диагноза была повторно сделана МРТ в режиме DWI: МР-признаки поражения коры больших полушарий и подкорковых ядер головного мозга слева. Изменения характерные для губчатой энцефалопатии (болезнь Крейтцфельдта-Якоба). Выводы: • Отсутствие настороженности практикующих врачей в отношении редких фатальных опасных инфекционных заболеваний при наличии скоротечно развивающейся деменции в молодом и среднем возрасте. • Целесообразность выполнения МРТ в режимах DWI и FLAIR для подтверждения диагноза «БКЯ». • Возможность инфицирования больных от трупного костного материала. • Необходимость в разработке четкого плана лечения после постановки диагноза.

Научные конференции

 

(c) Архив публикаций научного журнала. Полное или частичное копирование материалов сайта возможно только с письменного разрешения администрации, а также с указанием прямой активной ссылки на источник.